儿童神经运动障碍疾病精准医疗时代,基因检
“发展以精准医学和转化医学的快速推进是为疾病专一性诊治的关键，也是未来的个人化医疗主要发展方向”
“furtherhighlightstheimportanceof“disease-specific”therapieswithafuturefocusonindividualizedtherapiesaccordingtothegenomicfindingsordiseasepathwaysthataredisrupted.”
引自：MovDisord.May;34(5):-.doi:10./mds..EpubMar28.
在该研究中，研究人员总结了一些儿童神经运动功能障碍的实用症状疗法，神经调控通路，和一些康复干预措施，并提供了一个当代儿童期运动障碍治疗的概述。
什么是运动障碍现象(themovementdisorderphenomenology)，它代表什么过程？这对临床医生来说是一个重要的起点，诊断和治疗途径都将根据运动障碍形态的不同而有所不同。例如，对于患有肌张力障碍的孩子来说，表型为刻板印象或者抽搐都代表着不同的治疗途径。
图：儿童运动障碍的治疗决策思路
观点：理解疾病的自然病程是治疗决策的中心。例如，在自身免疫性疾病中，如眼阵挛肌阵挛异步综合征，未经治疗或处于复发状态，未来罹患永久性运动障碍或认知功能障碍的风险为70%，而强化免疫治疗显著降低了这一风险。
表:已报道的单基因相关发作性或阵发性运动障碍的治疗
（注：本文旨在分享疾病研究进展，具体诊疗建议须以门诊专业医师为准）
SLC2A1（GLUT1）/GCH1/PDHA1/PARKIN/PNKD/KCNA1/CACNA1A/PRRT2/PNKD/KNMA1/ADCY5/ATP1A3/SLC2A1
READING小编观点对于许多患者家属，就医时难免有个误区，往往认为治疗价值大于诊断。
可事实上，有许多疾病，尤其是遗传性疾病，精准诊断往往是影响后续医疗决策的一个重要因素，不同的基因突变，甚至是相同基因的不同位点突变，对于后续相同治疗效果也存在差异。因此基因检测对于辅助临床诊断，再细分到分子层面上具有重要价值。
READING专家观点总结1、-儿童运动功能障碍疾病诊疗随着基础学科（神经科学、遗传学等）的发展以及多项临床研究的完成，取得了很多长足进展
2、概述几篇经典的研究结果以及共识/指南：主要癫痫的内科治疗及癫痫外科（包括术前评估、神经调控治疗）、神经遗传病、神经发育障碍及运动障碍、神经重症等方面
3、更好的临床研究、精准医学和转化医学的快速推进是儿童神经运动功能障碍疾病诊治水平提升的关键，也是未来的主要发展方向
