荷兰显性囊样黄斑营养不良家系报道
题：显性囊样黄斑营养不良（作者NicoleT.M.Saksens等）
显性囊样黄斑营养不良（Dominantcystoidmaculardystrophy,DCMD）是一种常染色体显性遗传性视网膜疾病，主要影响黄斑。其典型眼底表现类似黄斑囊样水肿，表现为视网膜层间囊腔内液体积存（cystoidfluidcollections，CFCs），这种改变一般在患者10到20岁之间出现。大部分DCMD患者伴有高度轴性远视。在患者20至50岁期间，随着疾病的进展：CFCs逐渐消退，脉络膜视网膜渐进性萎缩，患者的视力会出现进展性下降。
显性囊样黄斑营养不良与染色体7p15至p21之间的基因缺陷有关，但其致病基因（causativegene）尚不明确。在荷兰就有一个很大的DCMD家系，经宗谱研究发现他们的共同祖先为一个生活在18世纪早期的荷兰人。为加深对DCMD患者的眼底异常表现，以及视力预后的了解，荷兰Radboud大学医学中心眼科的NicoleT.M.Saksens等人对这个荷兰大家系中的97位DCMD患者进行研究，利用多种眼底成像技术以及电生理方法观察患者的眼底表现，并在此基础上对DCMD病变建立临床分期，见图2。
据NicoleT.M.Saksens等人的研究，发现DCMD患者早在童年时期就出现眼底异常，表现为视网膜层间囊腔内液体积存（CFCs），随后CFCs面积和数量逐渐减少直至消失，紧接着出现渐进性视网膜脉络膜萎缩以及后极部色素堆积（hyperpigmenteddeposits）。根据眼底镜、自发荧光（FAF）、荧光造影（FA）以及光学相干断层扫描（OCT）的表现，可将DCMD的病程发展分为3个阶段（见图3）：第一阶段，共20位患者（占总数22%），年龄均小于20岁，眼底可见CFCs，内界膜轻微皱褶伴轻度色素改变；第二阶段，共48位患者（占总数52%），CFCs病变减小，黄斑区视网膜脉络膜中度萎缩；第三阶段，共24位患者（占总数26%），年龄普遍大于50岁，眼底可见明显视网膜脉络膜萎缩，同时后极部可见粗糙的色素堆积。大部分患者（72位，占总数92%）伴有远视。此外，经基因测定发现，所有DCMD患者的单倍型（haplotype）位点均在7p15.3，这也说明这些患者的DCMD诊断是正确的。但将来仍需要对其致病基因及病理生理学方面进行深入研究，来加深对该病的了解，同时也可为其它疾病，如视网膜营养不良、葡萄膜炎、糖尿病等引起的黄斑水肿的治疗提供线索。
