产前超声MRI诊断胎儿颈颌面左耳巨大
中华耳科学杂志,年16卷5期产前超声、MRI诊断胎儿颈颌面、
左耳巨大错构瘤并左耳道闭锁1例
安鹏王瑜王启然宁雨欣许金枝司子燚邢利民
1病例资料
孕妇30岁，孕1产0，孕24+1W，有糖尿病家族史，否认遗传病病史，从事水泥厂质检工作10年。丈夫34岁，吸烟饮酒12年，从事危化品（乙醚，丙酮，硫酸等）运输8年，有高血压5年，痛风2年病史。孕妇孕6周有感冒并服感康药片史，否认宠物、有害物、疫区疫水接触史。孕12周彩超检测NT：0.19cm，提示胎儿颈部半透明层增厚，建议产前咨询。18+3W行无创DNA诊断为低风险。孕24+1W来我院产前诊断中心筛查胎儿畸形，采用GEVolusonE8胎儿超声诊断仪，腹部凸阵探头、三维容积探头，频率3.5-5.0MHz。常规矢状面、横断面、冠状面扫查胎儿，观察胎儿器官、肢体及胎盘、羊水等附属物情况，超声检查：超声孕周：24+2w，临床孕周：24+1W，BPD:6.1cm，HC:22.2cm，AC:18.8cm，FL:4.4cm；胎盘厚度:1.4cm，0级，位于子宫后壁，胎盘下缘距宫颈内口约4.6cm；脐动脉S:84cm/s，D:21cm/s，RI:0.75，S/D:4.0，胎心率:次/分；小脑延髓池前后径：0.28cm，小脑横径：2.59cm，眼内距：1.28cm，眼外距：3.76cm，透明隔宽度：0.52cm，鼻骨：1.0cm，羊水深度:8.0cm，羊水指数:23.3cm；胎儿右耳显示清晰，左耳未见明显显示，胎儿颈颌面部及左耳区可见一大小约7.7x7.0cm混合性回声团，内可见不规则强回声、低回声组织及范围约3.9x3.7x2.6cm、2.6x0.9x1.9cm不规则无回声；胎儿左耳内条状强回声消失；建立三维成像可清晰显示肿块呈椭球形，边界清晰。CDFI：颈部肿块内可见少许血流信号，周边可见细束血流半环绕，Vmax=16cm/S，RI：0.76。超声诊断：胎儿颈部混合型肿块：①畸胎瘤？交界性？②错构瘤？③羊水多；④胎儿脐动脉S/D值偏高，胎心率过快，考虑胎儿窘迫可能。⑤胎儿左耳缺失？胎儿左耳道闭锁？24+2W行MRI检查：胎儿颈颌面及左耳混合型占位病变，部分向内侵袭颅底组织，左耳道闭锁可能，畸胎瘤、错构瘤可能性大（图1～4）。24+3W医院产前影像学复查结果相同。
2解剖资料
胎儿于27+2w宫内窘迫死亡，利凡诺羊膜腔穿刺术后引产取标本尸解。对标本进行基本数据采集，包括体长、头围、腹围等,取胎儿大腿肌皮组织及脐带标本送DNA二代测序。测量肿物大小约8.1x6.3x6.5CM，最大周长24cm。肿块位于颈颌面部及左耳区，左耳缺如，未累及锁骨下，质软，边界欠清晰，进一步解剖发现左耳道闭锁。用10ML注射器吸取肿块内血液10ML。沿肿块液端剪开，流出疑为坏死的脂肪，切面呈囊实性，可见2.3x1.6cm疑似软骨组织及肌纤维组织，可疑源于左耳软骨组织；肿块组织界限清楚，包膜完整，与颌面部肌皮组织界限清晰(图5-7)。肿块与颈部皮肤界限较清，易剥离后见胎儿食管塌陷，舌咽腔部狭窄畸形，气管及肺部可见暗色血泡，肿块供血管源于头臂干分支，胎儿双侧颈部淋巴结肿大，较大者大小约32x11x23mm。将胎儿摆放合适体位（正位），用纱布包住包块，放于福尔马林溶液中浸泡固定。整理收拾操作台及实验室。完毕取少量（3.5x2.9x3.1cm）肿块组织送病检，结果提示胎儿颈颌面部及左耳区错构瘤形成，部分软骨组织源于左耳（图8～13）。
经湖北医药学院医院伦理委员会批准([]伦审字(S)号)，经胎儿父母知情同意，并签署临床研究知情同意书。
3讨论
3.1病因及发病率概况
目前产前超声筛查技术广泛应用于临床，约79.02%胎儿畸形可产前明确诊断[1]，三维超声成像的应用有助于胎儿体表畸形精准诊断。Albrecht等[2]于年首次报道错构瘤病变，也称为软骨脂肪纤维瘤，由结构混乱、分化高的组织形成，常见于肾、肺等实性内脏的良性瘤样畸形，肾错构瘤主要由肾血管、脂肪层及肌肉组织组成，发病率约0.3～3%，多与X染色体畸变有关[3，4]，肺错构瘤多由纤维结缔组织、软骨、上皮组织及脂肪层组成，占良性肺肿瘤的75%，多起源于胚胎期未分化的支气管间质细胞且被正常肺脏包绕[5]，成人耳颈颌面部错构瘤极罕见，国内文献年均报道＜10例，查询胎儿期耳颈颌面部错构瘤相关文献报道仅1例，且位于鼻腔内，该病例错构瘤部分组织源于左耳软骨组织且左耳缺失左耳道闭锁，查国内外文献相同例未见报道。文献报道耳颈颌面部错构瘤与相邻正常组织异常增生、排列相关，为基因表达异常或炎性反应的后果[6]。
3.2临床特征和体征
颈颌面部错构瘤常存在口腔黏膜（68.61%）或头颈部体表（27.31%）[7]，瘤体内部结构包含液性或组织炎性坏死物等；间叶性错构瘤且无上皮多见。颈颌面部错构瘤多生长缓慢，若存在于体表则无压痛、刺痛，初见时约绿豆大小，质软，表面可呈淡红色、白色或者黄色等；若发生于口、鼻、眼底、咽或颅底则会出现吞咽梗阻、异物感、呼吸阻塞甚呼吸窘迫、嗓音干涩、眼视物障碍、眩晕等，颅底肿块进行性增大时，可影响视力，听觉等，症状较重。该胎儿错构瘤体积巨大，位于左颌面、颈部、耳道及颅底组织，胎儿窘迫情况严重后死亡，引产后尸解亦证明；故产前超声应密切
