病例报告发作性睡病1例报告并文献复

作者：张贻涛，陈日垦，周圆明，邝爱玲，张挪富

单位：呼吸疾病国家重点实验室广州医院广州呼吸疾病研究所国家呼吸疾病临床研究中心

全文的总结：

发作性睡病是一种以过度日间嗜睡以及快动眼睡眠调节异常为特征性的一类神经疾病，其特点为快动眼潜伏期较短，清醒期内出现快动眼睡眠侵入，典型临床表现为过度嗜睡、猝倒、入睡前幻觉、睡眠麻痹四联症。发作性睡病是一种伴随终身并严重影响患者身心健康及生活质量的疾病，甚至引发意外造成伤亡。基于本病的发病率低且危害性大，如何早期诊断发作性睡病，特别是临床不典型的发作性睡病显得尤为重要。

病例的主体内容：

患者男，18岁，高三学生。因反复间断困倦伴嗜睡6年就诊。患者自13岁开始无明显诱因出现白天困倦，上课、看书、看电视的时候出现难以控制的困倦，然后很快入睡，持续数分钟到2h，严重时甚至与他人聊天时亦能入睡，易唤醒，醒后有明显清醒感，无发作性猝倒、睡眠麻痹、睡眠幻觉，无打鼾及呼吸暂停，无意识丧失、抽搐及二便失禁。医院就诊，血尿粪常规、血生化、甲状腺功能、24h脑电图、头颅CT及MRI结果均正常。否认家族类似发作史，否认既往头颅外伤、脑肿瘤、神经系统疾病史。我院查体：神智清，语言流利，心肺腹查体未见明显异常，神经系统未见阳性体征。Epworth嗜睡量表(ESS)评分为16分。采用我院Alice5呼吸监测系统进行整夜多导联睡眠呼吸监测和多次睡眠潜伏试验(MLST)，结果显示整夜多导睡眠监测(PSG)睡眠总时间.5min，睡眠效率为96.6%，睡眠潜伏期为0.5min，快动眼潜伏期为1.5min，快动眼潜伏期为5.5min，睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)为6.5，最低血氧饱和度为89%。MLST报告见表1。根据患者白天困倦、嗜睡明显，MLST提示平均睡眠潜伏期缩短(平均3.2min)，并出现3次睡眠始发快速眼动期，诊断发作性睡病。

疾病的明确诊断：

发作性睡病是一种病因不明的中枢神经系统慢性疾病，该病从儿童早期到老年期均可发病，以15~25岁为发病高峰。我国研究显示，年H1N1感染和H1N1疫苗注射后，发作性睡病发生率大约增加3倍。发作性睡病的典型临床四联症表现为过度嗜睡、发作性猝倒、入睡前幻觉、睡眠麻痹，然而有10%~15%的患者会同时出现以上四联症。过度嗜睡是发作性睡病患者最常见和最基本的症状，往往最先出现，而发作性猝倒是其中所特有的症状，但本例临床表现并不典型，仅表现为白天过度嗜睡。本例患者及家属误将白天过度嗜睡归咎于玩手机时间过长和晚上睡眠欠佳，这是造成本病例迟迟未得到正确诊治的一个重要原因。根据ICSD-3的分类标准，发作性睡病可分为发作性睡病1型和发作性睡病2型，结合本例病史、临床表现及相关检查，可诊断为发作性睡病2型。本例患者发作性睡病诊断需要与睡眠中周期性腿动、特发性过度睡眠、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征相鉴别，因为白天嗜睡症状也常见于这些疾病。睡眠中周期性腿动为刻板的屈曲运动，是在睡眠中重复出现的下肢肌肉收缩，由于腿部感觉异常和腿动，常导致患者失眠进而引起白天嗜睡，结合本例病史，基本可排除。特发性过度睡眠，以白天过度嗜睡为首发症状及其主要临床表现，与发作性睡病相似，并缺乏严格的临床诊断标准和特异性生物学指标，易被误诊为发作性睡病。文献指出，发作性睡病的困倦和频繁小睡是不可抑制的，小睡后患者困倦明显改善，这是与特发性睡病的重要鉴别点。根据MLST的检查结果，本例患者可排除特发性过度睡眠。除了白天嗜睡，阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合患者一般会有夜间打鼾及呼吸暂停。MLST是通过让患者白天进行一系列的小睡来客观判断其白天嗜睡程度的一种方法，是评估和确定发作性睡病的临床方法，已被广泛应用于临床。当存在睡眠呼吸暂停时，特别是睡眠呼吸暂停合并发作性睡病时，MLST的解释是比较困难的，一般需先进行PSG检查，如果呼吸暂停比较严重，需要在充分治疗的基础上再行MLST检查。本例PSG结果为AHI6.5，呼吸暂停并不严重，随后的MLST检查结果达到发作性睡病的诊断标准。

经验分享：

普及睡眠知识，医院及相关卫生部门应该加强睡眠卫生宣教，使高风险患者了解发作性睡病及其危害，医院就诊明确诊断；加强临床医生对发作性睡病的认识，特别是不伴猝倒的发作性睡病的诊断意识，对于严重嗜睡的患者应常规进行PSG及MLST检查有助于诊断；发作性睡病发病突然，不可预测，发作时患者失去自我控制能力，对于车驾及高空作业患者存在严重的安全隐患，早期诊断可避免或降低不良事故的发生从而减轻此病对患者及整个社会造成的损害。

临床医生如遇白天过度嗜睡的患者，应高度警惕此病的可能，尤其对不典型病例应结合患者既往病史、临床表现并进行PSG和MSLT检查避免漏诊或误诊。多次睡眠潜伏时间试验有助于明确诊断，临床医生应增强对发作性睡病的诊断意识。

附注：

1）参考文献：张贻涛，张挪富等，发作性睡病1例报告并文献复习,中国实用内科杂志；JulyVol.36No.72

2）通信作者：张挪富，电子信箱：nfzhanggird

转载请注明：http://www.mvuov.com/hbbj/9231.html